大多数携带癌症基因的妇女采取行动:研究

2018-11-13 02:01:03

作者:孔疸援

纽约(路透社健康) - 一项新的研究显示,癌症期刊发表的研究报告显示,那些对促进乳腺癌和卵巢癌的基因突变筛查阳性的女性通常选择手术来降低患病风险

测试BRCA1和BRCA2基因突变,大大提高了乳腺癌和卵巢癌的终生风险它发现超过80%的有害突变检测呈阳性的女性最终选择手术切除卵巢,乳房或两者“几乎所有筛选出阳性的女性都采取了某种行动,“华盛顿隆巴迪综合癌症中心的首席研究员Marc D Schwartz博士表示,这似乎并不令人惊讶但施瓦茨表示对于有多少人持怀疑态度

患有BRCA突变的女性会选择去除卵巢或乳房“做预防性(预防性)手术是一个艰难的决定,”Schwartz n在接受采访时说:“人们认为降低风险的手术,特别是降低风险的乳房切除术,并不是大多数突变携带者会选择的,”他说,但大多数关于这个问题的研究,至少在美国,已经是短暂的 - 术语 - 在BRCA测试结果后的一年左右观察女性的选择当前研究中的女性平均接受了超过五年的时间BRCA1和BRCA2基因的缺陷大大增加了女性一生中患乳腺癌和卵巢癌的风险 - 大约60%的患乳腺癌的几率,以及15%至40%的卵巢癌风险相比之下,美国普通女性一生中患乳腺癌的几率为12%,卵巢癌的几率只有14%

在高风险中,专家建议对乳腺癌或卵巢癌家族史有一定影响的女性进行基因突变筛查

对于检测阳性的女性,这是一个“非常坚定的回忆因为大约40岁时他们的卵巢已被切除,Schwartz说这是因为卵巢癌难以早期发现,因此死亡率很高

研究发现,当女性患有BRCA突变时,需要手术切除卵巢癌

卵巢不仅使她患癌症的风险降低了约90%,而且还可以延长她的寿命关于预防性乳房切除术的建议不那么坚定,施瓦茨说,手术确实将携带者患乳腺癌的风险降低了大约90%

卵巢是有效的 - 将突​​变携带者的乳腺癌风险降低一半,因为去除卵巢会夺走体内雌激素的主要来源

与卵巢癌不同,乳腺癌通常可以早期发现:对于BRCA突变的女性,选择不做有专业的乳房切除术,专家建议不仅要进行乳房X线摄影检查,还要进行MRI检查,这些检查最早可以发现乳房肿瘤

在本研究中测试的465名女性中,31%被发现携带BRCA突变有100名突变携带者仍有卵巢,三分之二最终选择移除卵巢和输卵管以及108名突变携带者仍有至少一个乳房,37%的人选择进行乳房切除术(研究中的大多数女性在决定进行BRCA检测时已经被诊断患有乳腺癌或卵巢癌,因此有些人之前已经切除了一个乳房或卵巢美国预防服务工作组是由联邦政府支持的专家小组,它建议具有某些乳腺癌或卵巢癌家族史模式的女性考虑进行BRCA检测,其中包括已经拥有的女性:两名一级亲属(母亲,被诊断患有乳腺癌的姐妹或女儿,其中一人在50岁时患上了该病;三个或更多在任何年龄被诊断患有乳腺癌的一级或二级亲属;患有卵巢癌的两个或更多一级或二级亲属可以在这里查看完整的特别工作组建议:bitly / p2aiWD根据USPSTF,大约2%的美国女性符合考虑BRCA测试的标准

据Schwartz所说,目前的研究结果“证实了这一信念,即BRCA检测将最终改变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险,并可能延长他们的生命 他说,这项研究的主要局限在于,所有的女性都在一个医疗中心接受了检测和接受遗传咨询“在世界范围内,结果可能会有所不同”,Schwartz说,个别医生可以而且越来越多,订购BRCA测试女性可能会或可能不会获得推荐用于帮助他们决定如何处理测试结果的遗传咨询

结果通常并不简单许多女性会得到所谓的“不确定”或“无信息”结果:他们这样做没有已知的BRCA突变,但不能排除它们有一些遗传异常的可能性这与“真正的阴性”BRCA结果形成鲜明对比 - 一位女性对先前在家庭成员中发现的突变检测为阴性施瓦茨说,结果不确定,遗传咨询可以帮助他们决定做什么如果他们的乳腺癌或卵巢癌的家族史很强,那可能就是屁股认为存在某种遗传风险所以他们可能仍然会考虑预防性手术或可能定期对乳腺癌进行MRI筛查来源:bitly / kQfXNS Cancer,online June 29,2011 $ INS01;线LNY Insave: - TI线路名称(地图报告)